2013年5月1日、米国の国立衛生研究所（NIH）が進めるがんゲノム研究プロジェクト「The Cancer Genome Atlas（TCGA）」は、成人の急性骨髄性白血病（AML）200例の遺伝子異常を網羅的に解析した結果を、米医学誌『New England Journal of Medicine』に発表しました。
AMLは変異の数が少ないがん
解析の結果、AMLの細胞に見られる遺伝子変異は1例あたり平均13個で、数百もの変異を持つことが多い固形がんと比べて、成人のがんの中で最も変異の少ないがんの一つであることがわかりました。
見つかった1,600を超える変異遺伝子は、働きによって九つのグループに分類され、遺伝子のスイッチの入り方を調節する「エピジェネティクス」にかかわる遺伝子の異常が特に多く見られました。また、約60％の症例で細胞の増殖シグナルにかかわる遺伝子に変異があり、そのうちFLT3遺伝子の変異は約3分の1の症例で見つかりました。FLT3、NPM1、DNMT3Aの三つの遺伝子に同時に変異があるグループの存在も示されました。
さらに、AMLで繰り返し変異しているマイクロRNA遺伝子が初めて報告され、半数近くの検体でこれまで知られていなかった融合遺伝子も見つかっています。
患者さん・ご家族にとっての意味
この「遺伝子の地図」は、新しい治療薬の標的探しや、患者さんごとの経過の予測に役立つと期待されています。特に、これまで治療方針を決める目印が少なかった「中間リスク」の患者さんにとって、意味のある情報になる可能性があります。
病気の全体像が見えてくると、一人ひとりに合った治療を選ぶための手がかりが増えていきます。こうした大規模な研究に協力された多くの患者さんにも、感謝の気持ちを込めて紹介しました。
急性骨髄性白血病の「遺伝子の地図」が完成 200人の全容を解析した国際プロジェクト