2014年3月23日、英国のウェルカム・トラスト・サンガー研究所とニューカッスル大学などの研究チームは、子どもに起こるまれなタイプの急性リンパ性白血病（ALL）が、染色体が一度に粉々になる「クロモスリプシス」という現象から始まることを、科学誌Natureに発表しました。
iAMP21型ALLの成り立ちを遺伝子レベルで追跡
研究の対象となったのは「iAMP21型」と呼ばれるALLで、白血病細胞の21番染色体の一部が何度もくり返し増えているのが特徴です。このタイプは通常のALLより強い化学療法が必要とされています。研究チームが患者さんの白血病細胞のゲノムを詳しく調べたところ、染色体が一度に砕け、それが不正確につなぎ直される「クロモスリプシス」という出来事が、病気の引き金になっていることがわかりました。特に、15番と21番の染色体が生まれつき結合している「ロバートソン転座 rob(15;21)」という非常にまれな体質を持つ人では、このタイプのALLを発症するリスクがおよそ2,700倍に高まることが示されました。この体質を持つ患者さん4人では、クロモスリプシスが病気の出発点となっていました。一方、そうした体質のない5人では、まず21番染色体が倍加し、そのあとにクロモスリプシスが起きていました。研究者らは、こうした変化は数回の細胞分裂という短い間に起こりうると述べています。
患者さん・ご家族にとっての意味
小児のALLは治療成績が大きく向上してきた一方で、iAMP21型のように強い治療を必要とするタイプもあります。白血病がどのように始まるのかが具体的にわかることは、病気をより正確に分類し、一人ひとりに合った治療を考えるための基礎になります。また、今回用いられた遺伝子解析の手法は、ほかのがんの研究にも応用できるとされています。すぐに治療が変わるわけではありませんが、病気の理解を深める大切な成果です。
出典：ScienceDaily「Leukemia caused by chromosome catastrophe」
目に見えない染色体の世界で何が起きているのかを、一つひとつ解き明かしていく研究者の努力には頭が下がります。こうした地道な積み重ねが、いつか子どもたちのよりやさしい治療につながっていくことを願っています。