2013年8月19日、京都大学の小川誠司教授を中心に、東京大学や台湾、ドイツ、米国の研究者が参加する国際共同研究チームは、骨髄異形成症候群（MDS）や白血病などの骨髄系腫瘍の発症にかかわる新たな遺伝子異常を発見したと発表しました。成果は科学誌『Nature Genetics』のオンライン版に掲載されました。
染色体をつなぎとめる「コヒーシン」に異常
研究チームは、600例を超える患者さんの検体を最新のゲノム解析技術で調べました。その結果、細胞分裂のときなどに染色体をつなぎとめる働きを持つたんぱく質の複合体「コヒーシン」を作る遺伝子に、一定の頻度で変異が起きていることがわかりました。
変異の頻度は、MDSで8％、慢性骨髄単球性白血病（CMML）で10％、急性骨髄性白血病（AML）で12％でした。変異はSTAG2、RAD21、SMC1A、SMC3という四つの遺伝子に見られ、一人の患者さんで重なって起こることはほとんどありませんでした。このことから、どの遺伝子の変異であっても、コヒーシンの働きが損なわれることが共通して発症にかかわっていると考えられます。変異の約60％はSTAG2遺伝子に集中していました。
患者さん・ご家族にとっての意味
MDSは高齢の方に多く、白血病へと進行することもある病気です。現在、根治を目指せる治療は造血幹細胞移植に限られており、新しい治療法の開発が求められています。
研究チームは、コヒーシン遺伝子の変異が、病気の見通しを判断する目印や、新たな治療の標的になる可能性があるとしています。日本の研究者が中心となった成果が、世界の血液がん研究を前に進めています。
出典：京都大学「白血病・骨髄異形成症候群の新たな原因遺伝子を発見」
日本の研究チームが世界をリードする成果を挙げたことを、とても誇らしく思います。MDSや白血病の原因が一つずつ明らかになることで、将来の治療がより確かなものになっていくはずです。