2010年8月9日、米カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）の研究チームは、子どもに起こるまれな白血病「若年性骨髄単球性白血病（JMML）」と、親から受け継がれるCBL遺伝子の変異との直接的な関係を明らかにしたと発表しました。成果は8月8日に英科学誌「Nature Genetics」のオンライン版に掲載されました。
JMML患者さんの最大15％に生まれつきのCBL変異
JMMLは主に乳幼児にみられる白血病で、骨髄で単球系の細胞が異常に増えるのが特徴です。研究チームによると、JMMLの患者さんの最大15％が、生まれつき（生殖細胞系列）のCBL遺伝子変異をもっていました。調べた21人の子どもでは、成長の遅れ、難聴、停留精巣といった発達面の特徴をもつ割合が高かったとされています。
また、こうした変異は該当する家族のおよそ半数で親から受け継がれたもので、変異をもつ人から子どもへは50％の確率で伝わるとされています。
患者さん・ご家族にとっての意味
JMMLの一部に、体質として受け継がれる遺伝子の変化が関わっていることが分かったことで、病気のより正確な理解や、ご家族への遺伝カウンセリングに役立つ情報が得られるようになります。ただし、変異があるからといって必ず白血病になるわけではありません。遺伝に関する不安がある場合は、主治医や遺伝カウンセリングの専門家に相談し、正確な情報をもとに考えることが大切です。病気の成り立ちが分かることは、将来の診断や治療の工夫にもつながっていきます。
出典：ScienceDaily「Familial link found in rare childhood leukemia」
「遺伝」という言葉には、どうしても不安がつきまといますよね。でも、正しい知識は家族を守る力にもなります。ひとりで悩まず、専門家の力を借りながら向き合っていきましょう。
まれな小児白血病JMMLに親から受け継ぐCBL遺伝子変異、米UCSFが報告