2008年9月20日、ダウン症候群のある人に起こる急性リンパ性白血病（ALL）について、約2割の患者さんの白血病細胞に「JAK2」という遺伝子の変異があることを突き止めた研究が、英医学誌ランセットのオンライン版に発表されました。イスラエルのシェバ医療センターのシャイ・イズラエリ教授が率いる、英国・イタリア・ドイツなど欧州各国との国際共同研究です。
87人の骨髄を調べて見えてきたこと
ダウン症候群のある人は、そうでない人に比べて白血病になるリスクが10〜30倍高いことが知られています。研究チームは、ダウン症候群に伴うALLの患者さん87人の骨髄サンプルを分析し、18％にJAK2遺伝子の変異を見つけました。これらの変異は生まれつき受け継いだものではなく、白血病細胞に後から生じたものでした。
また、JAK2の変異がある子どもは、平均4.5歳でALLと診断されていたのに対し、変異のない子どもは平均8.6歳で、変異のある子どものほうが早い時期に発症していました。JAK2は細胞の増殖にかかわるシグナルを伝えるたんぱく質で、その働きを抑えるJAK2阻害薬の開発も進められています。研究チームは、こうした阻害薬がこのタイプの白血病の治療に役立つ可能性があると結論づけています。研究は欧州委員会の研究助成を受けて行われました。
患者さん・ご家族にとっての意味
ダウン症候群のあるお子さんの白血病は、治療の副作用が強く出やすいこともあり、より体にやさしく効果的な治療が求められてきました。原因となる遺伝子の変化がわかれば、その変化を狙い撃ちする分子標的治療の道が開けます。今回の発見は、病気の目印（バイオマーカー）としても活用が期待されます。
出典：CORDIS（欧州委員会）・Discovery of gene mutation in Down’s syndrome-associated leukaemia could lead to new treatment（2008年9月22日）／HealthDay・September 2008 Briefing – Oncology
ダウン症のお子さんとそのご家族にとって、白血病への不安は小さくないと思います。病気の仕組みがひとつずつ明らかになることで、その子に合った治療を選べる未来が近づいています。気になることは主治医の先生に相談してみてくださいね。