2018年4月13日、東北大学病院、医学生物学研究所（MBL）、日本医療研究開発機構（AMED）は、チオプリン製剤による重い副作用のリスクを治療前に調べられる体外診断用医薬品「MEBRIGHT NUDT15 キット」が、4月6日に製造販売承認を取得したと発表しました。発表では、この遺伝子多型を検出する世界初の体外診断用医薬品とされています。
日本人の約1％が「重い副作用が出やすい」遺伝子型
チオプリン製剤は、炎症性腸疾患やリウマチ性疾患、臓器移植後の治療のほか、小児の急性リンパ性白血病（ALL）などの白血病治療にも使われる薬です。一方で、一部の方では飲み始めて早い時期に、白血球が極端に減る「重度の白血球減少」や、髪が全部抜けてしまう「全脱毛」が起こることがあります。白血球の減少は命に関わる感染症につながるおそれがあり、全脱毛は回復までに数か月以上かかるとされています。研究グループは、こうした副作用に「NUDT15」という遺伝子の139番目のアミノ酸の違い（Arg139Cys）が深く関わることを明らかにしてきました。日本人ではこの変異をもつ人が約10.5％おり、特に変異を両方の遺伝子にもつ人（約1％）でリスクが高いとされています。キットはリアルタイムPCR法で約2時間で結果が得られ、7月2日に発売予定と発表されました。
患者さん・ご家族にとっての意味
白血病の治療では、長い期間にわたって飲み薬を続ける場面があります。治療の前に体質を知ることで、薬の種類や量を慎重に選ぶ手がかりが得られれば、つらい副作用を避けながら治療を続けやすくなります。発表でも、リスクの高い患者さんを前もって見つけ、適切な治療選択につなげられる点が意義として挙げられています。検査の対象やタイミング、保険での扱いなどは状況によって異なるため、気になる場合は主治医や薬剤師に相談してみてください。
出典：AMED「NUDT15 Arg139Cys遺伝子多型を検出する世界初の体外診断用医薬品（MEBRIGHT NUDT15 キット）の開発に成功」／AMED「チオプリン製剤の重篤な副作用を予測する日本人に最も適切な遺伝的マーカーを同定」
同じ薬でも、体質によって合う・合わないがあるのは自然なことです。それを前もって知る道具が増えるのは、治療を安心して続けるための大きな助けになりますね。気になることは、どうぞ気軽に医療者に聞いてみてください。