2008年11月5日、米ワシントン大学（セントルイス）の研究チームが、がん患者さんのゲノム（全遺伝情報）を世界で初めて丸ごと解読したと発表しました。対象となったのは急性骨髄性白血病（AML）の50代の女性で、成果は英科学誌ネイチャーの11月6日号に掲載されました。
正常な細胞とがん細胞を「丸ごと」比べる
研究チームは、この患者さんの正常な細胞のゲノムと白血病細胞のゲノムを並べて比較し、白血病細胞にだけ起きている遺伝子の変化を探しました。その結果、白血病細胞に10個の遺伝子変異が見つかり、そのうち8個はそれまでAMLとの関係が知られていなかった新しいものでした。見つかった変異には、がんを抑える働きをもつ遺伝子や、がんを進める経路にかかわる遺伝子が含まれ、AMLでよく知られるFLT3遺伝子の変異も、最後に加わった変異として確認されました。
一方、新たに見つかった8個の変異は、ほかのAML患者さん187人のサンプルからは見つかりませんでした。これは、同じAMLという病名でも、患者さんごとに病気の成り立ちがかなり異なる可能性を示しています。研究はティモシー・レイ医師、リチャード・ウィルソン博士、エレイン・マーディス博士らが中心となって行いました。
患者さん・ご家族にとっての意味
DNAを読む技術が速く安くなったことで、がんをゲノム全体から理解できる時代が始まりました。研究者は、こうした理解がより効果的な診断や治療法を開発するための土台になると述べています。将来、一人ひとりの白血病の特徴に合わせて治療を選ぶ「個別化医療」への大きな一歩となる成果です。
たった一人の患者さんの協力から、世界のがん研究が新しい時代に入りました。研究に協力してくださる患者さんの思いが、未来の誰かの治療につながっていくのだと感じさせてくれるニュースです。
世界で初めてがん患者の全ゲノムを解読 急性骨髄性白血病で未知の遺伝子変異8個を発見