2016年11月21日、米国セント・ジュード小児研究病院などの国際研究チームは、成人の急性リンパ性白血病（ALL）の約25％が「フィラデルフィア染色体様ALL（Ph様ALL）」と呼ばれる予後の厳しいタイプだったとする研究成果を、学術誌「ジャーナル・オブ・クリニカル・オンコロジー」に発表しました。
21〜86歳の798人を調べ、若い成人で特に多いことが判明
Ph様ALLは、フィラデルフィア染色体（BCR-ABL）はもたないものの、それをもつタイプとよく似た遺伝子の働き方を示すALLです。研究では21〜86歳の成人798人を解析し、Ph様ALLの割合は21〜39歳で27.9％と最も高く、それ以上の年齢でも20％を超えていました。Ph様ALLの成人の5年生存率は23.8％で、それ以外のALLの52.4％を大きく下回りました。180人の詳しいゲノム解析では、88％に、細胞の増殖シグナルに関わるキナーゼやサイトカイン受容体の遺伝子変化が見つかり、11の新しい染色体の組み換えも同定されました。約半数はCRLF2という遺伝子の組み換えをもち、フローサイトメトリーという検査で見つけられるとされています。
患者さん・ご家族にとっての意味
見つかった遺伝子変化の多くは、ダサチニブやイマチニブ、ルキソリチニブなど、すでにほかの血液の病気で使われているキナーゼ阻害薬が効く可能性があるものでした。研究チームは、診断時に遺伝子検査を行ってこのタイプを見つけ、こうした薬を加える臨床試験につなげることの重要性を訴えています。治療方針は病気のタイプによって変わるため、どのような検査が行われているか主治医に尋ねてみるのもよいでしょう。
厳しいデータも含まれていますが、「狙える薬があるかもしれない」という見通しが示されたことは前向きな知らせだと思います。病気のタイプをしっかり知ることが、治療を選ぶ第一歩になりますね。