2015年2月12日、英国ケンブリッジ大学の研究チームは、骨髄増殖性腫瘍（MPN）と呼ばれる血液がんで、2つの遺伝子変異がどちらの順番で起きたかによって、病気の性質や薬への反応が変わることを、医学誌New England Journal of Medicine（NEJM）に発表しました。
JAK2とTET2、どちらが先か
骨髄増殖性腫瘍は、骨髄で成熟した血液細胞が過剰に作られる病気の総称で、血栓（血の塊）ができやすくなるほか、白血病に移行するリスクも高まることが知られています。研究チームは、この病気に関わるJAK2とTET2という2つの遺伝子の両方に変異を持つ患者さんに注目しました。こうした患者さんは全体のおよそ10人に1人です。調べた結果、JAK2の変異が先に起きた患者さんは、TET2が先だった患者さんに比べて、血液検査の異常が10年以上早く現れていました。また、JAK2が先のグループでは、赤血球が増える重いタイプの病気になりやすく、血栓のリスクも高い傾向がありました。さらに、薬への反応も変異の順番によって異なることがわかりました。研究者らは、JAK2を狙った治療が、どちらか一方の順番の患者さんでより効果的である可能性を指摘しています。
患者さん・ご家族にとっての意味
これまで、がんの性質は「どの遺伝子に変異があるか」で考えられることが一般的でした。今回の研究は、それに加えて「どの順番で起きたか」も重要であることを示した点で、新しい視点をもたらしました。将来的には、変異の順番まで考慮して病気の経過を予測したり、治療法を選んだりできるようになる可能性があります。白血病を含む血液がん全体の理解を深める成果として注目されます。
出典：ScienceDaily「Order matters: Sequence of genetic mutations determines how cancer behaves」
同じ遺伝子の変化でも、順番によって病気の顔つきが変わるというのは驚きの発見です。一人ひとりの病気をより深く理解しようとする研究が、きめ細かな治療につながっていくことを期待しています。