2018年2月3日、名古屋大学、東京大学、京都大学、国立がん研究センターなどの研究グループは、乳幼児に起こるまれな白血病「若年性骨髄単球性白血病（JMML）」について、新しい発症のしくみと、それに基づく治療の可能性を見いだしたと発表しました。成果は米国血液学会誌「Blood」の電子版（2月2日）に掲載されました。
150人の遺伝子を詳しく調べ、3つの融合遺伝子を特定
JMMLは主に乳幼児に発症する白血病で、通常の抗がん剤が効きにくく、根治をめざすには造血幹細胞移植が標準的な治療です。しかし発表によると、移植を受けても約40％の患者さんが亡くなるとされ、新しい治療法が求められてきました。研究グループは150人のJMML患者さんを対象に、次世代シーケンサーを使って遺伝子の変異や働き、DNAのメチル化（遺伝子のスイッチのような目印）を網羅的に解析しました。その結果、これまで知られていたRAS経路の遺伝子変異がない患者さんから、RANBP2-ALK、DCTN1-ALK、TBL1XR1-ROS1という3種類の新しい融合遺伝子を発見しました。また、DNAのメチル化が強い「高メチル化群」は予後が悪く、5年生存率は46.0％で、低メチル化群の73.4％を下回っていました。
患者さん・ご家族にとっての意味
注目されるのは、ALKという分子を狙う既存の分子標的薬（ALK阻害薬のクリゾチニブ）が、RANBP2-ALK融合遺伝子をもつ患者さんに使われた例です。発表では、治療開始から約1か月で白血病細胞がほぼ消え、その後の骨髄移植を経て2年以上再発していないと報告されています。もちろん1例の経験であり、すべての患者さんに当てはまるわけではありません。それでも、遺伝子のタイプに応じて治療を選ぶ道や、メチル化の状態から経過を予測して治療の強さを調整する道が開けつつあることは、小さなお子さんを見守るご家族にとって希望につながる成果といえます。
出典：AMED「若年性骨髄単球性白血病の新たな発症メカニズムとその治療法を発見！」
小さなお子さんの病気は、ご家族にとって言葉にできないほどの心配だと思います。まれな病気でも、こうして丁寧に原因を探る研究が続けられていることを、少しでも心の支えにしていただけたらうれしいです。