国立がん研究センターは2024年9月20日、造血器腫瘍（血液がん）を対象とした国内初の遺伝子パネル検査「ヘムサイト」について、大塚製薬が製造販売承認を取得したと発表しました。国立がん研究センター、九州大学、京都大学、名古屋医療センター、東京大学医科学研究所、慶應義塾大学などが開発に関わり、技術面ではイルミナ社が協力しています。

多くの遺伝子異常を一度に調べられる検査

遺伝子パネル検査は、がんに関係する多数の遺伝子の変化を、1回の検査でまとめて調べる方法です。これまで国内で保険診療として使われてきたがん遺伝子パネル検査は主に固形がん向けで、血液がんに特化したものはありませんでした。

ヘムサイトは体外診断用医薬品と医療機器プログラムで構成される検査で、白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫などの造血器腫瘍とその類縁疾患が対象です。検体には末梢血、骨髄液、組織、体腔液を用いることができます。血液がんでは遺伝子の異常が病型の診断や治療法の選択、予後の予測と深く関わっており、検査結果をこうした場面に役立てることが想定されています。発表時点では、保険適用の手続きを進め、発売に向けて準備するとされていました。

患者さん・ご家族にとっての意味

白血病の治療は、遺伝子の異常に合わせて薬を選ぶ時代になりつつあります。特定の遺伝子変異を狙う分子標的薬が増えるなか、多くの遺伝子を一度に調べられる検査が国内で承認されたことは、一人ひとりに合った治療を選ぶための基盤づくりとして大きな意味があります。

検査をどのような場面で、誰が受けられるかは、保険適用の条件などによって決まります。関心のある方は主治医に尋ねてみてください。

出典：国立がん研究センター「国内初の造血器腫瘍遺伝子パネル検査『ヘムサイト®』の製造販売承認取得について」

自分の病気を「遺伝子のレベル」で知ることができるようになるのは、本当に心強いことです。産学の多くの方々が力を合わせて形にした検査が、患者さん一人ひとりの最適な治療選びに役立つことを期待しています。