2017年1月23日、米国セント・ジュード小児研究病院などの研究チームは、ダウン症のない子どもの急性巨核芽球性白血病（AMKL）について、遺伝子の特徴から経過の見通しを分類し、造血幹細胞移植が必要な患者さんを見分ける手がかりを示した研究成果を、科学誌「ネイチャー・ジェネティクス」に発表しました。
89人の解析で、予後の厳しい3つの融合遺伝子を特定
AMKLは、血小板をつくる巨核球という細胞のもとになる細胞ががん化する、まれな急性骨髄性白血病の一種です。ダウン症のお子さんに起こるAMKLは原因となる遺伝子がわかっていて経過も良好な一方、それ以外のお子さんでは30〜40％で原因が不明で、生存率も14〜34％と厳しい状況でした。研究チームは、ダウン症のない小児AMKLの患者さん89人を解析し、病気を7つの遺伝子サブグループに分類しました。その中で、CBFA2T3-GLIS2、KMT2A、NUP98-KDM5Aという3種類の融合遺伝子をもつタイプは、ほかのタイプより生存率が低いことがわかりました。一方で、GATA1という遺伝子に変異をもつ患者さんは、ダウン症のAMKLと同様に経過が良好でした。
患者さん・ご家族にとっての意味
研究を率いたタニヤ・グルーバー医師は、この結果が、最初の寛解の段階で同種造血幹細胞移植が必要な患者さんと、そうでない患者さんを見分けるのに役立つと述べています。移植は体への負担も大きい治療のため、本当に必要なお子さんを見極められることは、治療成績の向上と負担の軽減の両方につながります。まれな病気だからこそ、こうした研究の積み重ねが大切です。
出典：St. Jude Children’s Research Hospital「AMKL treatment recommendations」
まれな病気ほど情報が少なく、ご家族は不安を感じやすいものです。遺伝子の違いから一人ひとりに合った治療を選ぶ研究が進んでいることが、少しでも安心材料になればと思います。