2013年10月20日、米国のセント・ジュード小児研究病院などの研究チームは、生まれつき持っている「GATA3」という遺伝子のわずかな違いが、治療の難しい小児の急性リンパ性白血病（ALL）のなりやすさや再発のしやすさに関係していると発表しました。成果は科学誌『Nature Genetics』のオンライン版に掲載されました。
高リスクの「Ph様ALL」と関連
研究チームは、米国の小児がん臨床試験グループ（Children’s Oncology Group）の試験に参加した680人の患者さんのデータを分析しました。その結果、GATA3遺伝子の特定のタイプを持つ人は、「フィラデルフィア染色体様ALL（Ph様ALL）」と呼ばれる高リスクのALLを発症するリスクが約4倍になることがわかりました。
Ph様ALLは、白血病細胞の遺伝子の働き方がフィラデルフィア染色体陽性ALLに似ている一方、その染色体異常を持たないタイプで、治療が効きにくいことが知られています。Ph様ALLの患者さんの約58％がこのリスク型を持っていたのに対し、他のALLでは約29％でした。また、リスク型を持つ患者さんは治療への反応が悪く、再発する割合も高い傾向が見られました。
患者さん・ご家族にとっての意味
このリスク型は、ヒスパニック系の米国人に多く（40％）、ヨーロッパ系（14％）との差が見られました。白血病のなりやすさや治療成績に民族によって違いがある理由の一端を説明する成果といえます。
生まれつきの遺伝子の違いを知ることで、将来的には、再発リスクの高い患者さんを早めに見極め、治療の強さを調整するといった個別化医療につながる可能性があります。
「なぜ同じ治療でも結果が違うのか」という問いに、少しずつ答えが見つかってきています。こうした研究の積み重ねが、一人ひとりに合った治療を届けることにつながっていくと信じています。