2011年3月28日、英国のウェルカム・トラスト・サンガー研究所は、急性骨髄性白血病（AML）が正常な血液細胞から発症するまでに、3つの異なる遺伝子の変化が必要であることを明らかにしたと発表しました。成果は科学誌「Nature Genetics」に掲載されました。
NPM1変異だけでは白血病にならない
AMLでは、NPM1という遺伝子の変異が比較的よくみられることが知られています。研究チームがマウスで調べたところ、NPM1変異だけをもつ場合に白血病を発症したのは10匹中3匹にとどまり、この変異だけでは白血病を起こすのに十分ではないことが分かりました。
研究によると、白血病の発症には、①細胞の自己複製を可能にするNPM1変異、②細胞の増殖をつかさどる遺伝子の変化、③遺伝子の働きを調節する仕組みの変化、という3つのステップが関わっていると考えられます。
英国では毎年約2,000人の成人がAMLと診断され、5年生存率は30％ほどとされています。研究者は、AMLの主な治療法が20年以上大きく変わっていないことを指摘し、新しい治療の必要性を訴えています。
患者さん・ご家族にとっての意味
白血病がどのような段階を経て生まれるのかが分かれば、その途中を止めたり逆戻りさせたりする薬の標的を見つけやすくなります。今回の成果は基礎研究の段階で、すぐに治療が変わるわけではありませんが、AMLの新しい治療法の開発につながる重要な知見です。遺伝子の変化に基づいて病気を理解する流れは、一人ひとりに合った治療を選ぶ時代への土台にもなっていきます。
出典：ScienceDaily「Acute myeloid leukemia: Researchers find genetic conspirators」
病気の成り立ちを一つずつ解き明かしていく研究は、地道ですが確実に新しい治療へとつながっていきます。AMLと向き合う皆さんに、少しでも希望を届けられるニュースになればうれしいです。