2022年5月5日、米国のセント・ジュード小児研究病院は、ドイツのミュンヘン白血病研究所との共同研究で、まれな慢性白血病の一つ「NK細胞慢性リンパ増殖性疾患（CLPD-NK）」の新しい原因となる遺伝子変異を見つけたと発表しました。成果は学術誌Nature Geneticsに掲載されました。
免疫細胞を呼び寄せる遺伝子の変異がNK細胞の増殖を促す
NK細胞は、ウイルスに感染した細胞やがん細胞を見つけて攻撃する免疫細胞です。CLPD-NKはこのNK細胞ががん化して増え続ける病気ですが、患者数が少なく、詳しい仕組みはよくわかっていませんでした。研究チームは、CCL22という遺伝子に変異が起きていることを発見しました。変異したCCL22は通常よりも強く免疫細胞を引き寄せ、その結果として生じる信号によってNK細胞が際限なく増えてしまうと考えられています。研究を率いたマリガン博士は、ほかのがんでは変異がみられない細胞間の信号の経路で見つかった新しい変異だと説明しています。
まれな病気の研究が、がん全体の理解にもつながる
患者数の少ない病気は研究が進みにくく、治療法の開発も遅れがちです。今回の発見は、CLPD-NKの成り立ちを理解する手がかりになるだけでなく、がんがどのように生まれるかを考える新しいモデルになりうるとされています。将来的には、この仕組みを狙った治療法の研究につながることが期待されます。今回の成果は、米国とドイツという国を越えた研究機関の協力によって得られたもので、まれな病気の研究では国際的な連携が欠かせないことをあらためて示しています。
出典：St. Jude Children’s Research Hospital「Scientists reveal new cause of cancer」
患者さんの数が少ない病気ほど、情報が少なく不安になりがちです。こうした地道な研究で病気の正体が少しずつ明らかになっていくことは、同じ病気と向き合う方にとって大きな励みになると思います。