2015年8月25日、米国ワシントン大学医学部（セントルイス）の研究チームは、急性骨髄性白血病（AML）の患者さんで、最初の化学療法のあとにも白血病に関わる遺伝子変異が残っている場合、再発のリスクが高く、生存期間も短い傾向があるとする研究結果を、医学誌JAMAに発表しました。
治療開始から30日後の遺伝子検査に注目
研究チームは、AMLの患者さん71人について、診断時の骨髄の細胞の遺伝子を詳しく調べました。そのうち50人については、化学療法を始めてから30日後にも骨髄の検査を行い、診断時に見つかった遺伝子変異が残っているかどうかを確認しました。その結果、顕微鏡の検査などでは寛解とされていても、50人中24人で変異が残っていることがわかりました。変異が残っていた患者さんは、消えていた患者さんに比べて再発のリスクがおよそ3倍高く、生存期間の中央値は10.5か月と、変異が消えていたグループの42か月を大きく下回りました。研究者らは、診断時の遺伝子検査だけでなく、最初の治療のあとに遺伝子を調べることで、再発を待たずに早い段階で経過の見通しを立てられる可能性があると述べています。
患者さん・ご家族にとっての意味
AMLでは、寛解に入ったあとにどのような治療を続けるか、特に造血幹細胞移植のような強い治療を行うかどうかの判断が重要になります。治療後に残っている遺伝子変異を調べることで、再発のリスクが高い患者さんを早く見つけられれば、その後の治療方針を考える助けになると期待されます。まだ研究段階ではありますが、一人ひとりに合わせた治療に向けた大切な一歩です。
「寛解」という言葉の奥にある、目に見えない情報まで丁寧に読み取ろうとする研究だと感じました。こうした知見が、患者さん一人ひとりにとってより良い治療の選択につながっていくことを願っています。
急性骨髄性白血病、寛解後も残る遺伝子変異が再発リスクの目印に