2015年9月14日、イタリアと米国で行われた2つの臨床試験の結果が医学誌New England Journal of Medicine（NEJM）に発表され、BRAF遺伝子に変異を持つ再発・難治性の有毛細胞白血病の患者さんに、飲み薬ベムラフェニブが高い効果を示したことが報告されました。
ほぼ全員に効果、約4割が完全奏効
有毛細胞白血病は、顕微鏡で見ると細胞の表面に毛のような突起があることからその名がついた、まれな慢性の白血病です。多くの患者さんでBRAFという遺伝子にV600Eと呼ばれる変異がみられることがわかっており、ベムラフェニブはこのBRAFの働きを抑える薬として、もともと皮膚がんの一種であるメラノーマの治療に使われてきました。今回の試験の対象は、プリンアナログと呼ばれる標準的な薬で治療したあとに再発した、または効かなかった患者さんで、それまでに受けた治療数の中央値は3でした。イタリアの試験（26人）では96％に効果がみられ、35％が完全奏効、米国の試験（24人）では全員に効果がみられ、42％が完全奏効でした。米国の試験では、1年後に病気が進行していなかった人の割合は73％でした。副作用としては発疹や皮膚の赤み、関節の痛みなどが多く、14％に二次的な皮膚腫瘍がみられましたが、切除で対応できたとされています。
患者さん・ご家族にとっての意味
有毛細胞白血病は標準的な治療がよく効く病気ですが、再発をくり返したり、治療が効きにくくなったりする方もいます。遺伝子の変異を狙う飲み薬が、そうした方々に高い効果を示したことは大きな前進です。比較的短い期間の治療で効果が得られた点も注目されています。一方で、効果の持続には個人差があり、長期的な結果については今後の研究が待たれます。
出典：The ASCO Post「BRAF Inhibitor Vemurafenib Shows Strong Results in Hairy Cell Leukemia」
別のがんのために生まれた薬が、遺伝子の共通点を手がかりにまれな白血病でも力を発揮する、という流れにわくわくします。病気の「名前」だけでなく「遺伝子」で治療を考える時代が来ていることを感じます。