2015年10月6日、京都大学、宮崎大学、東京大学、国立がん研究センターなどの研究グループは、成人T細胞白血病リンパ腫（ATL）の426例の遺伝子を大規模に解析し、遺伝子異常の全体像を明らかにしたと発表しました。成果は科学誌Nature Geneticsの電子版に掲載されました。
9割以上の症例で同じ経路に異常が集中
ATLは、HTLV-1というウイルスの感染が原因で起こる血液がんで、悪性度が非常に高く、根本的な治療法が限られています。日本では約120万人がHTLV-1に感染しているとされ、年間約1,000人がATLを発症しています。研究グループは、全エクソン解析や全ゲノム解析などを組み合わせて、ATLの遺伝子を網羅的に調べました。その結果、98％の症例で少なくとも一つの遺伝子異常が見つかり、50個の遺伝子に意味のある変異が確認されました。特に、免疫細胞であるT細胞が刺激を受け取る「T細胞受容体シグナル」や、それに続くNF-κBという経路に関わる遺伝子の異常が、90％以上の症例に集中していることがわかりました。PLCG1（36％）、PRKCB（33％）、CARD11（24％）といった遺伝子の変異や、免疫に関わる遺伝子同士がつながった融合遺伝子なども見つかっています。
患者さん・ご家族にとっての意味
ATLは日本に患者さんが多い病気でありながら、治療の選択肢がまだ十分とはいえません。今回、病気の原因となる遺伝子の異常が体系的に示されたことで、それらを狙う新しい治療薬の開発が進むことが期待されます。研究グループは、京都大学、宮崎大学と製薬企業が連携して、新しいテーラーメード治療の開発を進める予定だとしています。日本発の研究成果が、患者さんの治療に生かされる日が待たれます。
出典：国立がん研究センター「成人T細胞白血病リンパ腫における遺伝子異常の解明」
日本に多いATLの研究で、日本の研究者たちが大きな成果を挙げたことをとても誇らしく思います。この地図のような研究成果を道しるべに、新しい治療薬が生まれることを心から願っています。