2019年1月29日、大阪大学、国立遺伝学研究所、理化学研究所、金沢大学などの研究グループは、次世代シーケンス技術と機械学習を組み合わせて、日本人集団における「白血球の血液型（HLA）」の特徴を詳しく明らかにしたと発表しました。
33のHLA遺伝子を解読し、日本人の型を11のパターンに分類
HLAは、ヒトの設計図であるゲノムの中のHLA遺伝子の個人差によって決まる「白血球の血液型」です。白血病などで骨髄移植や臍帯血移植といった造血幹細胞移植を受ける際には、患者さんとドナーのHLAがどれだけ一致しているかが重要になります。研究グループは、日本人1,120人の33種類のHLA遺伝子の配列を次世代シーケンサーで解読し、機械学習の手法を用いて分類しました。その結果、日本人の白血球の血液型が11のパターンに分けられることがわかりました。さらに、バイオバンク・ジャパンに登録された日本人約17万人のゲノムデータから白血球の血液型を高い精度で推定し、50以上の病気や体質などの特徴と関連していることを明らかにしました。
患者さん・ご家族にとっての意味
発表では、今回の成果が移植医療や個別化医療にとって重要な情報になるとしています。日本人のHLAの特徴がより精密にわかれば、移植のドナー探しやHLAと病気の関わりについての理解が深まることが期待されます。すぐに移植の方法が変わるわけではありませんが、移植を受ける患者さんや、ドナー登録を考えている方にとっても、HLAとは何かを知る良いきっかけとなる研究です。なお、骨髄バンクへのドナー登録の際にもHLAの検査が行われます。ドナーとのHLAの適合については、移植を担当する医療チームが詳しく説明してくれます。
出典：理化学研究所「機械学習と次世代シークエンス技術の活用により日本人集団の白血球の血液型を解明」（プレスリリース）
「型が合うドナーさんは見つかるだろうか」という不安は、移植を控えた方やご家族にとって切実なものだと思います。こうした基礎研究の積み重ねが、より多くの患者さんに移植の機会を届ける力になることを願っています。