2013年1月20日、米国のセント・ジュード小児研究病院などの研究チームは、治療が難しい急性リンパ性白血病（ALL）の一種「低二倍体ALL」の遺伝子の特徴を明らかにしたと発表しました。成果は科学誌『Nature Genetics』に掲載されました。
染色体が少ないタイプのALLを詳しく解析
低二倍体ALLは、白血病細胞の染色体の数が通常より少なくなっているタイプです。小児のALL全体では治癒率が90％を超える一方、このタイプでは約50％にとどまり、高リスク群とされてきました。
研究チームは、小児の患者さん124人と成人の患者さん117人の白血病細胞を解析しました。その結果、染色体の数が特に少ない「近半数体」のタイプでは、71％の患者さんで、細胞の増殖にかかわる「Ras経路」や「PI3K経路」の遺伝子に異常が見つかりました。もう一つの「低低二倍体」のタイプでは、がん抑制遺伝子TP53の変異が小児の91％に見られ、その一部は生まれつき受け継いだものであることもわかりました。
患者さん・ご家族にとっての意味
実験では、どちらのタイプの白血病細胞も、PI3K経路を抑える薬に反応することが確認されました。こうした薬の中には、すでに他のがんの治療で使われているものもあり、研究チームは新たな治療戦略につながる可能性があるとしています。
また、TP53の生まれつきの異常が関わっている場合があることは、ご家族の健康管理を考えるうえでも大切な情報となりえます。
治りにくいとされてきたタイプでも、原因がわかれば狙いを定めた治療を考えることができます。すでにある薬が役立つかもしれないという点にも希望を感じます。研究の続報を楽しみに待ちたいと思います。
治りにくい「低二倍体」の小児白血病、遺伝子の特徴が判明 既存薬に可能性