2022年7月1日、国立がん研究センターは、京都大学や大塚製薬などとともに開発した血液がん向けの遺伝子パネル検査について、臨床での有用性を検証した結果を発表しました。成果は6月17日に学術誌Cancer Scienceに掲載されています。
97%の患者さんで遺伝子異常を検出
遺伝子パネル検査は、がんに関係する多数の遺伝子を一度に調べる検査です。血液がんでは、遺伝子の異常が病気の分類や治療の選び方、今後の見通しを判断するうえで特に重要とされています。研究では、小児から成人まで、初発や再発の患者さん176人の188検体を解析しました。その結果、97%の患者さんで1つ以上の「ドライバー遺伝子」の異常が見つかり、1人あたりの異常の数は中央値で7個でした。検査結果が診断に役立った患者さんは82%、治療選択に役立った患者さんは49%、予後の予測に役立った患者さんは58%にのぼりました。急性骨髄性白血病では、約3分の1の患者さんでリスク分類が変わったと報告されています。
日本人に合ったゲノム医療の基盤に
融合遺伝子などの構造異常も121件検出され、生まれつきの遺伝子変異が6人（3%）で見つかりました。血液がんに特化した国産のパネル検査で有用性が示されたのは初めてとされ、日本の血液がん患者さん一人ひとりに合った治療の実現に向けた土台になると期待されます。白血病などの血液がんでは、同じ病名でも遺伝子の異常によって性質が大きく異なることがあり、こうした検査の重要性は今後さらに高まっていくと考えられます。
出典：国立がん研究センター プレスリリース（2022年7月1日）血液がんに対する包括的ゲノムプロファイリングのための遺伝子パネル検査の有用性を検証
「自分の白血病にはどんな特徴があるのか」を詳しく知ることは、納得して治療を選ぶための第一歩です。こうした検査が身近になり、より多くの患者さんに最適な治療が届く日が近づいていると感じます。