2012年11月12日、米国のセント・ジュード小児研究病院とワシントン大学の共同研究チームは、子どもに起こるまれな白血病「急性巨核芽球性白血病（AMKL）」を引き起こす異常な遺伝子を突き止めたと発表しました。成果は医学誌『Cancer Cell』に掲載されました。
約3割の患者さんに見つかった融合遺伝子
AMKLは急性骨髄性白血病の一種で、血小板のもとになる「巨核球」の未熟な細胞ががん化する病気です。患者さんの数が少なく、子どもに起こる場合の原因については、まだわかっていないことが多く残されていました。
研究チームは小児がんのゲノム解析プロジェクトの一環として、患者さんの白血病細胞の遺伝情報を詳しく調べました。その結果、二つの遺伝子がつながってできた「CBFA2T3-GLIS2」という融合遺伝子が、調べた小児AMKLのおよそ30％で見つかりました。この融合遺伝子から作られるたんぱく質は、本来なら役目を終えるはずの未熟な血液細胞を分裂し続けさせる遺伝子のスイッチを入れていたことがわかりました。
患者さん・ご家族にとっての意味
この融合遺伝子を持つ患者さんで長期生存できた割合は約28％で、持たない患者さん（約42％）より低い結果でした。一方、成人のAMKL患者さん28人からは見つからず、子どもに特有の異常であることも示されました。
研究チームは、この発見により診断検査の改善や、より適切なリスク評価にもとづく治療計画、さらに標的を絞った新しい治療薬の開発につながる可能性があるとしています。
出典：ScienceDaily「Gene sequencing project identifies abnormal gene that launches rare childhood leukemia」
患者さんの数が少ない病気ほど、研究が進みにくいのが現実です。そうした中で原因の一端が明らかになったことは、とても意義のある一歩だと思います。子どもたちのための治療開発がさらに進むことを願っています。