2014年11月26日、米国ブロード研究所などの国際研究チームは、血液がんと診断されていない人の血液から、がんに関わる遺伝子の変化を持った細胞の集まり（クローン性造血）を見つけ出し、将来の血液がんのリスクと関連することを、医学誌New England Journal of Medicine（NEJM）に発表しました。
年齢とともに増える「クローン性造血」
研究チームは、スウェーデンの12,380人（平均年齢55歳）の血液のDNAを解析し、生まれつきではなく後から生じた遺伝子の変化を持つ血液細胞が増えている状態を調べました。その結果、こうした状態は50歳未満では0.9％と少ない一方、65歳以上では10.4％にみられ、年齢とともに増えることがわかりました。変化が多くみられた遺伝子は、DNMT3A、ASXL1、TET2、PPM1Dなどで、いずれも白血病などで変異が知られている遺伝子です。追跡調査では、クローン性造血がある人は、ない人に比べて血液がんを発症するリスクが約12.9倍高く、発症する人の割合は年におよそ1％と見積もられました。また、採血から6か月以上たって見つかった血液がんの42％は、事前にクローン性造血がみられた人に起きていました。
患者さん・ご家族にとっての意味
白血病などの血液がんは、ある日突然生じるのではなく、長い時間をかけて遺伝子の変化が積み重なって起こることが、改めて裏づけられました。一方で、年1％という数字が示すように、クローン性造血があっても多くの人は血液がんにはなりません。今回の成果は、すぐに検査や治療に結びつくものではありませんが、将来的には血液がんの早期発見や予防の研究に役立つと期待されています。
出典：PMC（NEJM論文）「Clonal Hematopoiesis and Blood-Cancer Risk Inferred from Blood DNA Sequence」
病気になる前の段階を知ろうとする研究は、まだ始まったばかりですが、とても大切な視点だと思います。数字だけに不安を感じすぎず、新しい知見がどのように役立っていくのかを一緒に見守っていきましょう。