2009年5月27日、フランスのギュスターヴ・ルシー研究所のフランソワ・デロモー博士らの研究チームが、骨髄系の血液がんの患者さんに共通して見られる遺伝子の変異を発見したと、米医学誌ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン（NEJM）の5月28日号で報告しました。見つかったのは「TET2」という遺伝子の変異です。
病気の種類をこえて見つかった変異
研究チームは、骨髄系の血液がんの患者さん320人を調べ、全体の約15％にTET2遺伝子の変異を確認しました。病気別に見ると、骨髄異形成症候群（MDS）で19％、骨髄増殖性疾患で12％、ほかの病気から移行して起こる二次性の急性骨髄性白血病（AML）で24％、慢性骨髄単球性白血病（CMML）で22％でした。
注目されるのは、TET2の変異が血液のおおもとである造血幹細胞の段階ですでに見られたことです。しかも一部の患者さんでは、これまでに知られていた病気関連の遺伝子変異よりも先に起きていると考えられました。つまりTET2の変異は、病気ができあがっていく過程のかなり早い段階で生じている可能性があります。研究チームは、正常なTET2は血液細胞の生存・増殖・成熟のバランスを調節する役割を担っており、がんを抑える働きをもつ遺伝子の候補だとしています。
患者さん・ご家族にとっての意味
MDSや骨髄増殖性疾患は、経過の中で白血病へ移行することがある病気です。病気の「始まり」にかかわる遺伝子がわかってきたことで、病気の成り立ちの理解が進み、将来的には診断や治療の方針を考えるうえでの手がかりになることが期待されます。CMMLのように情報の少ない病気の患者さんにとっても、研究の光が当たる大切な一歩です。
出典：HealthDay・Gene Mutation Identified in Various Myeloid Cancers（2009年5月27日）
病名が違っても、根っこの部分で共通する変化がある――そんな発見は、病気の理解を大きく進めてくれます。まれな病気と向き合っている患者さんやご家族にも、研究の進歩が届きますように。