2011年2月6日、米国のセント・ジュード小児研究病院と小児がん研究グループ（Children’s Oncology Group：COG）の研究チームが、小児の急性リンパ性白血病（ALL）の再発リスクに、患者さんの遺伝的な祖先（ルーツ）が関わっているという研究結果を科学誌「ネイチャー・ジェネティクス」に発表しました。さらに、治療を少し強めることでその差を埋められる可能性も示されました。
2,500人以上の遺伝子情報から見えたこと
研究チームは、新たにALLと診断された子どもや若年者2,534人を対象に、約44万か所の遺伝子の個人差（SNP）を調べました。自己申告の人種ではなく、遺伝子のデータから祖先の構成を推定したのが特徴です。
その結果、ネイティブアメリカン系の祖先を10%以上持つ患者さんでは、再発の可能性が約59%高いことがわかりました。参加者のおよそ4人に1人がこれに当てはまり、ヒスパニック系の患者さんに多く見られました。また、PDE4Bという遺伝子のある型が再発や、ALL治療の柱であるステロイド（グルココルチコイド）の効きにくさと関連していることも報告されています。
追加の治療で差が消えた
注目されたのは、「遅延強化療法」と呼ばれる約8週間の追加の化学療法を受けたグループでは、祖先による再発リスクの差がみられなくなったという点です。追加治療を受けなかったグループでは差がはっきり残っていました。研究者らは、治療内容を調整することで、生まれ持った体質によるリスクを和らげられる可能性があると結論づけています。
患者さん・ご家族にとっての意味
この研究は、同じ病気でも一人ひとりの体質によって薬の効き方や再発のしやすさが異なること、そしてそれに合わせて治療を工夫する余地があることを示しています。「体質だから仕方がない」ではなく、治療の組み立て方で結果を変えられるかもしれないという点は、大きな希望といえます。
なお、この研究は主に米国の患者さんを対象としたもので、日本の治療方針がすぐに変わるわけではありません。治療内容について気になることがあれば、主治医の先生に相談してみてください。
出典：Nature Genetics（PMC）・Ancestry and pharmacogenomics of relapse in acute lymphoblastic leukemia／R&D World・Native American ancestry linked to greater risk of relapse in young leukemia patients
管理人のひとこと：一人ひとりの違いに目を向けて、治療をより良くしていこうとする研究が着実に進んでいます。「その子に合った治療」が当たり前になる日が、少しずつ近づいているのを感じます。お子さんと向き合うご家族の皆さんに、このニュースが小さな明かりになればうれしいです。