2012年1月11日、米国ワシントン大学医学部のゲノム研究所を中心とする研究チームが、急性骨髄性白血病（AML）が再発するしくみを遺伝子レベルで追跡した研究成果を、英科学誌『Nature』に発表しました。
診断時と再発時のゲノムを丸ごと比べる
研究チームは、AMLの患者さん8人について、最初に診断されたときの白血病細胞と、再発したときの白血病細胞の全ゲノム（すべての遺伝情報）を読み取り、比較しました。その結果、再発には大きく分けて二つのパターンがあることがわかりました。
一つは、もともと白血病のおおもととなっていた細胞の集団（創始クローン）が新たな遺伝子変異を獲得し、治療を生き延びて再び増えるパターン。もう一つは、創始クローンから枝分かれした一部の細胞集団（サブクローン）が抗がん剤治療を生き残り、さらに変異を重ねて再発時の主役になるパターンです。
さらに、再発時にだけ見られる変異では、DNAの塩基が別の種類に置き換わる「トランスバージョン」と呼ばれる変化の割合が46％と、初発時の変異（31％）より高くなっていました。研究チームは、DNAを傷つけるタイプの抗がん剤が、こうした変異の一因になっている可能性があるとみています。
患者さん・ご家族にとっての意味
共著者のティモシー・レイ博士は、抗がん剤は寛解に導くために欠かせない一方で、DNAへのダメージという代償もあるという趣旨の見解を示しています。今回の成果は、化学療法を否定するものではなく、再発の背景にある細胞の変化を理解し、患者さん一人ひとりの遺伝子変異に合わせた分子標的治療へとつなげていくための基礎となるものです。
対象は8人と少数ですが、再発という大きな不安に対して、科学がその正体に一歩ずつ迫っていることを示す研究といえます。
出典：Washington University School of Medicine「Chemotherapy may influence leukemia relapse」
「再発」は白血病と向き合う方にとって、いちばん心配なことの一つだと思います。その仕組みが少しずつ解き明かされることで、再発を防ぐ新しい治療への道が開けていくはずです。基礎研究の積み重ねに、これからも注目していきたいと思います。