2017年7月3日、米国セント・ジュード小児研究病院と小児がん臨床試験グループ（COG）の研究チームは、T細胞性急性リンパ性白血病（T-ALL）の子どもと若年成人264人の遺伝子を解析した成果を、科学誌「ネイチャー・ジェネティクス」に発表しました。T-ALLとしては、これまでで最大規模の解析とされています。
106の「原因遺伝子」を特定、うち53はT-ALLで初めて
T-ALLは、免疫を担うT細胞のもとになる細胞ががん化する白血病で、小児ALLの約15％を占めます。研究チームは、白血病の発生や進行を引き起こす「ドライバー遺伝子」を106個特定し、そのうち53個はT-ALLで新たに見つかったものでした。共同研究者のスティーブン・ハンガー医師は、新しい標的や変異の半分以上が、これまで知られていなかったものだと述べています。また、JAK-STAT、Ras、PTEN-PI3Kといった、細胞の増殖を制御するシグナル経路の異常が改めて確認され、これらの経路で従来よりも多様な変異が起きていることもわかりました。
患者さん・ご家族にとっての意味
子どものALLの多くは治るようになりましたが、再発した場合の治療は今も大きな課題です。今回の成果は、病気をより細かく分類して治療の強さを調整したり、新しい薬の標的を見つけたりするための土台となります。解析データは世界中の研究者が使えるよう公開されており、国境を越えて新しい治療法の開発が進むことが期待されます。すぐに治療が変わるわけではありませんが、将来につながる大切な一歩です。
研究データを世界に公開し、みんなで新しい治療を探すという姿勢に、とても励まされます。こうした基礎研究の積み重ねが、いつか子どもたちの笑顔につながると信じています。
T細胞性ALLの遺伝子地図を大規模解析 治療標的となる新たな変異を多数発見